"Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań" – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny” pt. „Potrzeby diagnostyczne i terapeutyczne w obszarze chorób rzadkich”.

– Nie mogę się oprzeć temu, żeby przypomnieć powiedzenie: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz, że to konie, a nie zebry”. To pasuje do diagnostyki chorób rzadkich – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska. Chodzi tutaj – jak kontynuowała profesor - o to, by lekarz specjalista i lekarz pierwszego kontaktu byli uważni na nietypowe symptomy, które występują u pacjenta.

80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne
A czym tak naprawdę są choroby rzadkie? To choroby, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji. W około 80 proc. mają podłoże genetyczne, dlatego znaczenie w ich wykrywaniu ma diagnostyka molekularna. Jest już ona w „blokach startowych”, bo prawidłowe i szybkie rozpoznanie jest istotne dla leczenia. W Polsce z chorobami rzadkimi żyje 2-3 mln osób. To 8-10 tys. jednostek chorobowych.

Jesteśmy na półmetku w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualnie jesteśmy na półmetku jego realizacji. Eksperci zwrócili uwagę, że na razie około 70 proc. pacjentów nie dostrzega tego, by plan zaczął działać, ale wkrótce ma się to zmienić. Po pierwsze, już pod koniec września lub na początku października uruchomiona zostanie Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” (jedno z założeń Planu). Ma to być wiarygodne źródło informacji nie tylko dla pacjentów, ich bliskich, nauczycieli, ale także dla lekarzy, bo to ci ostatni powinni przede wszystkim być wyczuleni na nieoczywiste objawy występujące u pacjentów. Tym bardziej jest to istotne w przypadku chorób rzadkich, bo diagnoza takiego pacjenta trwa średnio 4-4,5 roku.

Trwają prace nad “paszportem” i rejestrem chorób rzadkich
„Cyfryzacja chorób rzadkich” będzie polegała również na nadaniu pacjentowi paszportu, który co prawda nie będzie wiązał się z żadnymi dodatkowymi uprawnieniami, ale będzie dokumentem, który pomoże choremu w otrzymaniu jak najbardziej specjalistycznej opieki. Obok paszportu i Platformy Informacyjnej pojawi się także rejestr chorób rzadkich.

Kolejnym założeniem planu jest utworzenie ośrodków eksperckich. Na razie kompetencje przyznano 46 takim placówkom, ale niebawem mają do nich dołączać kolejne.

Szansa na refundację badań genetycznych
Diagnostyka jest kluczem do szybkiego rozpoznania choroby, szczególnie tej rzadkiej i wprowadzenia odpowiedniego leczenia. Dlatego też pojawić się mają nowe świadczenia gwarantowane. Pacjenci otrzymają dostęp do wysokoprzepustowych badań genomowych, które są podstawą w diagnostyce chorób rzadkich. Eksperci czekają na odpowiednią wycenę. W tej chwili pacjenci muszą płacić za nie sami. Istotne jest to, by stały się one dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowia.

– Finansowanie diagnostyki genetycznej powinno być od stycznia. Jest rzeczywiście duża szansa, że te badania będą refundowane – przekazała prof. Latos-Bieleńska.

Kolejny założeniem Planu jest zwiększenie liczby miejsc, które będą wykonywać badania genetyczne.

– Do tej pory było to dostępne w poradniach genetycznych, teraz będzie dostępne w ośrodkach eksperckich, ale myślimy o dalszym poszerzeniu tej diagnostyki – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska.

Powstać mają również nowe świadczenia ambulatoryjne, specjalizacje i zawody medyczne związane z diagnostyką genetyczną. Konsultantka krajowa zwróciła też uwagę na to, że diagnostyka genetyczna jest pięć razy bardziej opłacalna niż diagnostyka tradycyjna.

– My to wiemy dokładnie, bo w środowisku genetyków założyliśmy białą księgę pokazującą, jakie są skutki zaniechań diagnostyki genetycznej i jakie skutki tego, gdy diagnostyka genetyczna jest szybko przeprowadzona. I naprawdę choroba diagnozowana klinicznie, tradycyjnie i na końcu badaniami genetycznymi i ta sama choroba, gdy dość szybko są robione badania genetyczne - w żadnym wypadku nie jako pierwsze, ale w odpowiednim momencie – ta diagnostyka genetyczna jest pięć razy tańsza, nie mówiąc o tym, że pacjentowi oszczędza się cierpienia, wielu niepotrzebnych inwazyjnych badań – podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.

Jednocześnie ekspertka zwróciła uwagę na to, że diagnostyka genetyczna, nawet jeśli leczenie dla danej choroby nie jest dostępne, jest opłacalna i konieczna. A w niedalekiej przyszłości – jej zdaniem - sekwencjonowanie genomu stanie się badaniem przesiewowym u noworodków.

– Studenci, którzy za sześć lat skończą medycynę, być może będą tym pierwszym pokoleniem lekarzy, który będzie musiał korzystać szeroko z danych genomowych – przewiduje konsultant krajowa.

Więcej o debacie: Puls Medycyny